Dal Fronte · 2026-09-27
CRISPR e malattie del sangue: la svolta e i limiti di Casgevy
di La redazione
La modifica mirata del DNA non è più soltanto una promessa di laboratorio. Nel febbraio 2024 Casgevy ha ottenuto un’autorizzazione condizionata all’immissione in commercio nell’Unione europea: è stata la prima terapia autorizzata nell’UE basata sulla tecnologia CRISPR/Cas9. Un passaggio storico, da valutare però sulle indicazioni approvate e sui risultati clinici, non sugli slogan.
Il trattamento riguarda pazienti dai 12 anni con beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni oppure anemia falciforme grave con crisi vaso-occlusive ricorrenti. L’indicazione richiede che il trapianto di cellule staminali ematopoietiche sia appropriato e che non sia disponibile un donatore consanguineo compatibile. Non basta dunque avere una delle due malattie per poter accedere alla terapia.
Il procedimento parte dalle cellule staminali del sangue del paziente, che vengono raccolte e modificate fuori dall’organismo. L’intervento sul DNA permette di aumentare la produzione di emoglobina fetale, una forma di emoglobina capace di compensare gli effetti di quella difettosa. Non viene riscritta l’intera sequenza genetica della persona e la modifica non riguarda le cellule riproduttive.
Prima della reinfusione serve una chemioterapia di condizionamento per preparare il midollo osseo. È un punto che la comunicazione celebrativa tende a lasciare sullo sfondo: il percorso comporta ricovero, rischi infettivi e possibili conseguenze sulla fertilità. Richiede centri specializzati e una valutazione individuale del rapporto tra benefici e rischi.
Negli studi esaminati dall’Agenzia europea per i medicinali, la maggior parte dei pazienti valutabili ha raggiunto gli obiettivi principali: indipendenza dalle trasfusioni nella beta-talassemia oppure assenza di crisi vaso-occlusive gravi nell’anemia falciforme per almeno dodici mesi consecutivi. Questo non equivale a conoscere già ogni esito a distanza di decenni. Sono previsti controlli prolungati; l’autorizzazione condizionata comporta obblighi di raccolta di ulteriori dati.
Per l’Italia, dove la talassemia ha un peso storico soprattutto nelle aree mediterranee, la questione è concreta. L’autorizzazione europea non coincide automaticamente con rimborsabilità nazionale e disponibilità in ogni ospedale. L’innovazione va giudicata anche dalla capacità di organizzare selezione, trattamento e assistenza successiva. Difendere una sanità all’altezza significa pretendere accesso rigoroso e risultati verificabili, senza vendere una procedura complessa come una guarigione garantita.